Dječje genetske bolesti

O ovoj specijalnosti

Dječje genetske bolesti nastaju zbog promjena u genima ili kromosomima i mogu utjecati na rast, razvoj, metabolizam i rad različitih organa. Neke se nasljeđuju od roditelja, a druge nastaju spontano. Mnoga se stanja mogu otkriti još prije rođenja ili u prvim mjesecima života, što omogućuje ranije planiranje skrbi.

Specijalisti dječje genetike u Turskoj koriste suvremene genetske testove kako bi postavili točnu dijagnozu i uputili obitelj na odgovarajuće liječenje i praćenje. Genetsko savjetovanje pomaže roditeljima razumjeti stanje djeteta i rizike u budućim trudnoćama. Praćenje se obično provodi zajedno s pedijatrima, neurolozima, kardiolozima i drugim specijalistima, ovisno o zahvaćenim organima.

• Kromosomska analiza i molekularni genetski testovi
• Dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti
• Genetsko savjetovanje obitelji
• Multidisciplinarno praćenje sindroma