Otroške genetske bolezni

O tej specialnosti

Otroške genetske bolezni nastanejo zaradi sprememb v genih ali kromosomih in lahko vplivajo na rast, razvoj, presnovo in delovanje različnih organov. Nekatere se dedujejo od staršev, druge nastanejo spontano. Številna stanja je mogoče odkriti že pred rojstvom ali v prvih mesecih življenja, kar omogoča zgodnejše načrtovanje oskrbe.

Specialisti za otroško genetiko v Turčiji uporabljajo sodobne genetske teste, da postavijo natančno diagnozo in družino usmerijo k ustreznemu zdravljenju in spremljanju. Genetsko svetovanje staršem pomaga razumeti otrokovo stanje in tveganja pri prihodnjih nosečnostih. Spremljanje običajno poteka skupaj s pediatri, nevrologi, kardiologi in drugimi specialisti, odvisno od tega, kateri organi so prizadeti.

• Kromosomska analiza in molekularni genetski testi
• Diagnostika dednih presnovnih bolezni
• Genetsko svetovanje družini
• Multidisciplinarno spremljanje sindromov